Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este o afectiune genetica cardiaca complexa si relativ frecventa (1: 500 in populatia generala adulta), afectiune care a fost subiectul investigatiilor si al cercetarilor intense in ultimii 40 de ani.
In forma sa datorată mutaţiilor sarcomerice, CMH este o boală genetică cu transmitere mendeliana autozomal dominanta si este cauzata de mutatii la nivelul mai multor gene care codifica componentele proteice ale sarcomerului cardiac. De aceea diagnosticul genetic este important în diagnosticul bolii si screeningul familial. Boala afecteaza ambele sexe in egala masura, indiferent de rasa sau tara, desi pare a fi diagnosticata mai putin la femei, minoritati si in randul populatiilor sarace.
Cardiomiopatia hipertrofică este in mod particular o cauza relativ comuna de moarte subita cardiaca in populatia adulta tanara (incluzand aici si atletii) si poate fi cauza de deces si dizabilitate la toate varstele, desi este frecvent compatibila cu o longevitate normala. De aceea dezvoltarea unitară a unor protocoale aplicabile de screening este importantă, iar aceasta porneşte de la cunoaşterea realităţilor naţionale actuale.
Atat expresia clinica, cat si evolutia bolii sunt heterogene si constituie inca o dilema opţiunile de management chiar şi pentru specialistii din cardiologie clinică, intervenţională si chirurgie cardiaca. Datele europene referitoare la cardiomiopatia hipertrofica provin din studii regionale si nationale, registre si baze de date multicentrice.
La nivel european a existat un efort comun de evaluare epidemiologică a cardiomiopatiilor genetice prin registrul european aflat sub umbrela EORP (EURObservational Research Programme) pentru care datele centrale sunt publicate aici. Preocuparea Societății Europene de Cardiologie în acest sens este concretizată si prin noul Ghid privind managementul Cardiomiopatiilor (printre care si Cardiomiopatia Hipertrofică) publicat în 2023 (accesibil gratuit aici ).
Scopul proiectului:
Scopul principal la RenCMH este de a oferi o caracterizare cât mai exacta a aspectelor legate de Cardiomiopatia Hipertrofica: cunoașterea prevalenței și aspectelor particulare privind această afecțiune în țara noastră.
Deoarece nu există date actuale asupra epidemiologiei şi algoritmelor de management al CMH în ţara noastră, Societatea Română de Cardiologie a decis în 2014 inițierea si susținerea unui registru national de Cardiomiopatie Hipertrofica (www.RenCMH.ro).
Primele date derivate din registru au fost publicate în 2018 sub titlul « Romanian Registry of Hypertrophic Cardiomyopathy - overview of general characteristics and therapeutic choices at a national level”, Ionila, Jurcut, Ferariu et al, Rom J Int Med 2018, şi pot fi citite aici.
Le mulţumim tuturor celor care, prin efortul lor, au completat datele acestui registru valoros pentru România. Vă invităm să îl dezvoltăm împreună în continuare.